Conheça os novos tratamentos para retinite pigmentosa!

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A doença degenerativa da retina, que atende pelo nome de retinite pigmentosa ou retinose pigmentar, é um grupo de doenças hereditárias, acometendo cerca de 50 mil pessoas em todo Brasil, mas apenas uma a cada 4 mil pessoas manifestam esta rara doença.

Não existe cura até o momento. Entretanto, em uma consulta ao oftalmologista, é possível que o profissional indique um tratamento preventivo baseado na ingestão de vitamina A e ômega 3, dependendo do caso, e o avanço da doença ocular.

A retinite pigmentosa afeta diretamente a retina que se localiza no fundo do globo ocular, responsável por perceber a luz. A retinose pigmentar como é também designada, age através do acúmulo de pigmentos nos olhos, estes que atribuem o nome “pigmentar” que interrompem a visão.

A doença atinge ambas células da retina, os cones que são responsáveis pelas cores e detalhes específicos da nossa visão, e os bastonetes, outra célula que atua na percepção da visão em condições de pouca luminosidade.

Tipos de diagnóstico da doença

Para diagnosticar, é necessário analisar o exame de fundo de olho, que irá apresentar as características das distrofias atípicas desta patologia, e caso o resultado seja positivo, graças aos exames de eletrorretinograma multifocal, campo visual e OCT-3 (tomografia de coerência óptica) e fotografias da retina, o paciente terá o resultado de seu prognóstico em mãos.

Doenças do grupo retinite pigmentosa e sintomas

Pacientes que desenvolveram a doença estão inclusos em dois grupos. Aqueles que desenvolveram a doença apenas nos olhos ou outros casos em que a patologia pode apresentar problemas auditivos ligados a perda de visão. As doenças ligadas são:

  • Síndrome de Usher;
  • Amaurose Congênita de Leber;
  • Distrofia de Cones e Bastonetes;
  • Síndrome de Bardet-Biedl;
  • Refsum.

Os principais sintomas são:

  • Visão turva;
  • Diminuição ou alteração da capacidade visual, principalmente em ambientes mal iluminados;
  • Cegueira noturna;
  • Perda da visão periférica ou alteração do campo visual.

Como é herdada?

Vale reforçar que por ser uma espécie de doença rara, a tendência é que apareçam mais casos que podem ser agravados devido a exposição demasiada à luz solar. Para evitar tais complicações é recomendável a utilização de óculos de sol.

Segundo estudos ela pode ser herdada de três modos:

  • Um cromossomo autossômico (não relacionado ao sexo) dominante: 50% de chance de herança da doença;
  • Um cromossomo autossômico recessivo, que representa baixa chance de herdar a doença;
  • Um cromossomo associado ao cromossomo X (feminino), onde a herança é expressada, na maioria das vezes apenas nos homens, e é passada pela mãe não afetada pela doença;
  • Conforme a doença evolui o paciente perde a visão gradativamente, levando a incapacidade parcial ou total, caso a doença esteja em seu estágio final, em que a retina e suas células foram completamente comprometidas.

Não existe cura, mas existe tratamento?

Até o momento a cura está distante, contudo existe tratamento. Em 2020 a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) autorizou o registro de uma terapia gênica no país. Esta inovação, que traz esperanças para os pacientes, está voltada para a Distrofia Hereditária de Retina (DHR), a mutações do gene RPE65.

Também existe o medicamento Voretigene Neparvoveque ou (LUXTURNA). Basicamente se trata de um medicamento para que os danos causados pela retinite pigmentosa sejam revertidos, interrompendo a progressão da doença causada pelas mutações no gene RPE65.

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