Doença de Stargardt: Causas, sintomas e tratamentos

Doença de Stargardt: Causas, sintomas e tratamentos
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A maioria dos problemas degenerativos que acometem a retina e a mácula costumam atingir pessoas com idade acima dos 60 anos. Mas esse não é o caso da doença de Stargardt, que afeta principalmente crianças, adolescentes e jovens adultos.

Essa doença progressiva pode levar à danos na visão ainda muito cedo. Quer saber mais sobre ela? Continue lendo o texto e descubra quais são os sintomas e as formas de tratamento. Confira!

O que é a Doença de Stargardt?

A doença de Stargardt é uma doença hereditária que atinge a área central da retina, também conhecida como mácula. Essa doença se dá por uma degeneração progressiva das células da retina, como os fotorreceptores (cones e hastes), responsáveis pela conversão da luz em impulsos nervosos que o cérebro transforma em imagens.

Embora seja a principal causa de distrofia macular hereditária na infância, a Doença de Stargardt é considerada rara ou minoritária, acometendo cerca de 1 em 10.000 pessoas.

Causas 

A doença de Stargardt geralmente é causada por mutações em um gene chamado ABCA4, que causa também outras distrofias retinianas. 

Comumente é transmitida através de um padrão de herança autossômica recessiva, o que significa que os pais das pessoas afetadas não sofrem da patologia, mas carregam o gene que a causa.

Sintomas

A Doença de Stargardt pode ocorrer entre a infância e os 30 anos. O primeiro sintoma que as pessoas afetadas frequentemente apresentam é uma perda lenta e progressiva da visão central (acuidade visual). 

Portanto, podemos dizer que essa é uma doença que afeta e atrapalha principalmente a visão de detalhe e as atividades diárias, como a leitura, até mesmo o reconhecimento de rostos familiares, etc.

À medida que a doença progride, a perda de visão é mais acentuada e, nas fases posteriores, os pacientes retém normalmente um certo grau de visão periférica, bem como aproximadamente 10% da acuidade visual. 

Existe ainda uma variável mais rara da Doença de Stargardt, também causada pela mutação do gene ABCA4, chamada Fundus Flavimaculatus, que progride mais lentamente e causa uma deterioração mais grave da visão periférica.

Prevenção

Por se tratar de uma doença hereditária, infelizmente não há maneiras de se prevenir a Doença de Stargardt. 

No entanto, uma vez diagnosticada, os pacientes são aconselhados a evitar tomar suplementos de vitamina A, uma vez que estudos demonstraram que esta substância acelera a progressão da doença. 

Além disso, recomenda-se que os doentes se protejam da luz intensa, especialmente da luz solar, usando óculos de sol com filtros escuros, uma vez que a exposição à luz acelera a progressão da doença. 

Tratamento 

Por enquanto ainda não existem tratamentos para a Doença de Stargardt. Diversas pesquisas são realizadas ao redor do mundo com o intuito de objetivo é estudar as mutações que causam essa patologia e outras distrofias da retina. 

Estão sendo desenvolvidas novas terapias genéticas e celulares em células anteriormente doadas por doentes que sofrem destas doenças, a fim de restaurar ou travar a perda de visão associada durante a próxima década.

Essas terapias genéticas poderão ser utilizadas em pacientes que sofrem das primeiras fases da doença e consistirão na introdução de cópias saudáveis do gene alterado no paciente, criadas artificialmente num laboratório, para desempenhar a função desse gene.

Os casos mais avançados, infelizmente, não poderão se beneficiar das terapias genéticas pois, à medida que a doença evolui, os danos provocados são irreparáveis nas células da retina. 

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