O que é Degeneração Macular Juvenil?

O que é Degeneração Macular Juvenil?
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A degeneração macular juvenil (às vezes chamada de distrofia macular juvenil) é um grupo de doenças oculares hereditárias que afeta crianças e adultos jovens. Ela é diferente da degeneração macular relacionada à idade (DMRI). A DMRI ocorre como parte do processo natural de envelhecimento do corpo, mas a Degeneração Macular Juvenil é uma doença hereditária.

A mácula é uma pequena área da retina – o tecido sensível à luz que reveste a parte posterior do olho. A mácula dá a você sua visão central e permite que você veja os detalhes com clareza. A mácula constitui apenas uma pequena parte da retina, mas é muito mais sensível aos detalhes do que o resto da retina (chamada retina periférica). A mácula é o que permite enfiar a linha na agulha, ler letras pequenas e ler placas de rua.

A retina periférica fornece visão lateral (ou periférica). Se alguém estiver parado ao seu lado, sua retina periférica o ajudará a saber disso. Isso permite que você veja sua forma geral.

A forma mais comum de Degeneração Macular Juvenil é a doença de Stargardt. Outros tipos podem ser:

  • Doença de Best (também chamada de distrofia retiniana viteliforme de Best) retinosquise juvenil;
  • Todas essas doenças são raras e causam perda da visão central.

Mas quais são os sintomas da Degeneração Macular Juvenil?

Todas as formas de Degeneração Macular Juvenil compartilham características semelhantes. Todos eles causam problemas à sua visão central. Sua visão central pode estar embaçada, distorcida ou com áreas escuras. A visão lateral geralmente não é afetada, mas a percepção das cores pode ser afetada nos estágios posteriores. Os sintomas aparecem pela primeira vez na infância ou adolescência. Esses sintomas nem sempre afetam todos os olhos da mesma forma.

Algumas pessoas com a enfermidade, mantêm uma visão útil na idade adulta. Para outros, a doença progride mais rapidamente. Pessoas com a doença de Best geralmente têm uma visão quase normal por muitas décadas. Muitas pessoas podem não estar cientes de que o possuem. Em contraste, a doença de Stargardt frequentemente resulta em visão de 20/200. Esta é a definição de cegueira legal.

A retinosquise juvenil também resulta em perda de visão, variando de 20/60 a 20/120. Cerca de metade das pessoas com a doença perdem a visão lateral. Aos 60 anos ou mais, a perda de visão pode chegar a 20/200.

Crianças com retinosquise juvenil também podem mostrar sinais de:

  • Estrabismo (olhos desalinhados);
  • Nistagmo (movimento involuntário dos olhos).

Quem corre risco de desenvolver Degeneração Macular Juvenil?

A Degeneração Macular Juvenil é uma doença genética hereditária. Isso significa que a doença passa de pai para filho. Diferentes tipos da doença têm diferentes padrões de herança.

Por exemplo, a doença de Stargardt geralmente é recessiva. Isso significa que a criança deve herdar de ambos os pais para que a doença se desenvolva. Os pais são mais comumente “portadores” da doença. Isso significa que eles não têm a doença, mas podem transmiti-la silenciosamente para seus filhos.

A doença de Best é um gene dominante. Isso significa que a criança só precisa herdar o gene de um dos pais para desenvolver a doença. Quando uma pessoa afetada tem filhos com um parceiro não afetado, há 50% (5 em 10) de chance de um filho contrair a doença.

A retinosquise juvenil é um distúrbio ligado ao X e afeta predominantemente os homens. A mutação genética que causa a doença é encontrada no cromossomo X. Os machos herdam esse cromossomo de suas mães. (Os pais contribuem com o cromossomo Y).

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